När vår dotter var liten märkte vi att hon utvecklades annorlunda än andra barn i samma ålder. Till en början handlade det om små saker – sömnlösa nätter, svårigheter att koncentrera sig och ett beteende som ofta misstolkades som trots eller överaktivitet. Vi sökte hjälp flera gånger, men svaren vi fick varierade. Ingen kunde riktigt förklara varför vår annars glada och energiska dotter hade så stora utmaningar i vardagen.
Efter en lång period av utredningar fick vi beskedet som förändrade allt. Vår dotter hade Sanfilippos sjukdom, även kallad MPS III. Vi hade aldrig hört talas om diagnosen tidigare. När läkarna förklarade att det var en sällsynt och fortskridande sjukdom kändes det som om marken försvann under våra fötter.
De första månaderna efter diagnosen präglades av sorg, frustration och många frågor. Vi försökte förstå vad sjukdomen innebar och hur framtiden skulle se ut. Samtidigt behövde vi fortsätta vara föräldrar, gå till jobbet, ta hand om syskon och få vardagen att fungera.
Book in library with old open textbook, stack piles of literature text archive on reading desk, and aisle of bookshelves in school study class room background for academic education learning concept
Trots alla utmaningar har vår dotter lärt oss att uppskatta livet på ett sätt vi aldrig gjort tidigare. Hon har en fantastisk förmåga att leva i nuet och glädjas åt små saker. Ett skratt, en promenad eller en stund tillsammans kan betyda mer än vi någonsin trodde.
Vardagen kräver mycket planering. Sömnsvårigheter, medicinska besök och anpassningar i skolan är en del av livet. Många gånger känner man sig ensam eftersom så få känner till sjukdomen. Därför har kontakten med andra familjer i liknande situationer blivit ovärderlig.
Vi har också lärt oss vikten av att våga be om hjälp. Familj, vänner, vårdpersonal och organisationer har blivit ett viktigt stöd. Utan dem hade resan varit betydligt svårare.
Även om sjukdomen innebär många begränsningar försöker vi fokusera på det vi faktiskt kan göra tillsammans. Vi firar framsteg, stora som små, och försöker skapa minnen som kommer att leva kvar för alltid. Vår dotter har lärt oss att kärlek, närvaro och gemenskap är det viktigaste vi har.
Idag vill vi dela vår berättelse för att öka kunskapen om Sanfilippos sjukdom. Ingen familj ska behöva känna sig ensam. Genom att berätta hoppas vi bidra till ökad förståelse, mer forskning och ett starkare stöd för alla som lever med diagnosen.
