“Vi vet inte om hon har 6 månader, 6 år eller 18 år kvar att leva” är nog den mening som etsat sig fast
i mitt minne starkare än någon annan. Det var en läkare som sade det. Läkaren som utredde vår dotter
B, som då var 3 år gammal.

B föddes i norra Norrland en vårvinterdag. Förlossningen gick snabbt och med sina 4,3 kg fick hon
smeknamnet Flygande Köttbullen. Allt var normalt. Vi blev kära. Vi fick vara förstagångsföräldrar
med allt vad det innebar. Hon utvecklades normalt fram till 2,5-3 års ålder. Hon var lite ostadigare än
jämnåriga och fick alltid öva mycket för att lära sig gå, springa och hoppa. Hon nådde ändå dessa
milstolpar inom förväntad tid och fick alltid “godkänt” på BVC fram till tre års ålder. Hon pratade
tidigare än jämnåriga och älskade musik och att sjunga. Vi tänkte att hon nog snarare skulle bli en
kulturtant än en sportfåne.

Idag är B 4 år gammal och har blivit sörlänning. För 1,5 år sedan började hon utredas via barnkliniken
på grund av sina balanssvårigheter. Läkaren försäkrade oss om att hen såg en mycket frisk och
intelligent snart 3-årig flicka som räknade till 20 och la 6-bitarspussel på några sekunder. Några
månader senare, ungefär en vecka innan lillasyster var beräknad att födas, ringde läkaren och
berättade att de hittat kraftigt avvikande prover i ryggmärgsvätskan. Utredningen intensifierades och
redan efter sommaren hade B fått sin diagnos. Hon diagnostiserades med en leukodystrofi, en obotlig
och progressiv neurologisk sjukdom som påverkar hjärnans vita substans. Sjukdomen är en form av
barndemens.

Det innebär att B successivt förlorar färdigheter hon tidigare har lärt sig. Hon har gått från att sjunga
varje tänkbar barnvisa till att så gott som ha slutat prata. Hon har gått från att springa, hoppa och
klättra till att ha mycket svårt att gå. Från att tidigare ha kallats “förskolans solstråle” till att ha mycket
svårt att interagera med människor. Hon har svårt att fokusera och går på nästan varje impuls. Hon har
sväljsvårigheter. Hon har svårt att hosta. Hon har tappat sitt goa skratt. Listan över alla färdigheter hon
har tappat kan göras lång. Vi vet att den kommer att bli längre. Men det finns också en annan lista. En
lista över sådant som gör henne glad, sådant som får leendet att kika fram och ögonen att glittra till.
Hon älskar att bada, gärna i havet. Hon älskar Mariekex. Hon älskar sin “moffa”. Hon älskar färgen
gul. Hon älskar att åka ner för rutschkanan i galonbyxor när det regnar så att det går riktigt fort. Hon
älskar sin farmors och farfars bus och sin mormors köttbullar. Hon älskar sitt lila nattlinne. Hon älskar
att bli smord med body lotion. Hon älskar Pippi. Hon ÄLSKAR kall rund macka, vilket är en sån rund
hönökaka som man tar direkt ur frysen. Hon älskar sin lillasyster och hon älskar att göra kullerbyttor.
Även denna lista kan göras lång.

B går idag på världens bästa förskola tre timmar om dagen med extraresurs, för att hjälpa henne att
fortsätta vara bland andra. Vi har god kontakt med habiliteringen som hjälper oss med vardagens
svårigheter och sakta men säkert fyller vårt hem med hjälpmedel. Det är svårt att beskriva den kris
och sorg vi går igenom. Vi sörjer den B som var men sörjer också det som kommer och det som aldrig
blir. Vi hinner aldrig landa i sorgen, eftersom läget ständigt förändras. Men trots all sorg är vi
outgrundligt tacksamma och glada över den B vi fått uppleva och den B vi fortfarande får njuta av.
Nu har hon levt längre än de där 6 månaderna som läkaren nämnde. Men oavsett hur långt hennes liv
blir ska vi alltid hjälpa henne att göra det hon älskar. Jag har en känsla av att kullerbyttor kommer att
vara det sista som lämnar henne.

Vi är Andreas och Lisa. Tillsammans har vi våra barn Saga, Maia och Casper. Vi bor i Karlstad.

När vi fick veta att Saga hade Sanfilippo syndrom förändrades livet för oss. Det var svårt att ta in. Man vill inte tro att det kan vara ens eget barn det handlar om.

Sedan fick vi veta att även Maia hade sjukdomen.

Att få samma besked om två av sina barn är svårt att beskriva. Det kom mycket sorg, rädsla och många frågor. Hur skulle framtiden se ut? Hur skulle våra flickor påverkas? Och hur skulle vi som familj klara allt?

Saga och Maia var olika, precis som syskon är.

Saga tyckte mycket om musik, musikaler och att hoppa på studsmattan.

Maia tyckte om lekparken, studsmattan, att sjunga och dansa. Hon tyckte om sina vänner och djur.

Det är de sakerna vi minns och försöker hålla fast vid. Våra flickor var så mycket mer än sin sjukdom.

Med tiden blev sjukdomen allt mer påtaglig.

Saga behövde mer och mer hjälp i vardagen. Till slut behövde hon hjälp med nästan allt, dygnet runt. Hon hade epilepsianfall och fick svårt att gå, äta och svälja. Hon förlorade också sitt tal.

Vi fick se vår dotter förändras framför våra ögon.

Och sedan kom den dag vi aldrig ville skulle komma.

Saga finns inte längre hos oss.

Det går egentligen inte att beskriva hur det känns att förlora sitt barn. Det är en sorg som alltid kommer att finnas med oss. Samtidigt är Saga fortfarande en del av vår familj. Hon är vår dotter, och hon är alltid Maias och Caspers syster.

Vi pratar om henne. Vi minns henne. Och vi bär henne med oss.

Maia lever fortfarande med Sanfilippo.

Även hon har förändrats mycket av sjukdomen. Hon har förlorat sitt tal och behöver mycket hjälp och någon nära sig nästan hela tiden.

Men Maia är fortfarande Maia.

Hon tycker om musik, att sjunga och dansa, att vara ute och sådant som gör henne glad. Det är viktigt för oss att se henne som den hon är och inte bara se sjukdomen.

Och så har vi Casper.

Han har också fått leva med allt detta. Med en sjukdom som tagit väldigt mycket plats i familjen och som har krävt mycket av oss som föräldrar.

Vi har försökt att finnas där för alla våra barn så gott vi har kunnat.

Det är inte alltid lätt.

Sanfilippo påverkar hela familjen. Det är inte bara läkarbesök och vård. Det är oro, sömnbrist, praktiska saker och en ständig tanke på vad som händer framöver.

Och nu lever vi med sorgen efter Saga samtidigt som vi gör allt vi kan för Maia och Casper.

Det har fått oss att se annorlunda på livet.

Vi försöker att inte tänka för långt fram hela tiden. I stället försöker vi ta en dag i taget och göra det bästa av den.

Ta vara på de små stunderna.

Lyssna på musiken.

Skratta när vi kan.

Och framför allt krama våra barn.

Om vi kunde önska en sak skulle det vara att ingen annan familj behövde gå igenom det här. Att barn med Sanfilippo skulle få den behandling de behöver i tid.

För Saga är det för sent.

Men för Maia och alla andra barn hoppas vi fortfarande.

Gör det bästa av varje dag. Ta vara på varje ögonblick. Och krama era barn.pas vi bidra till ökad förståelse, mer forskning och ett starkare stöd för alla som lever med diagnosen.

När vår son föddes var allt precis som vi hade drömt om. Han växte, lekte och utvecklades som andra barn. Vi såg fram emot framtiden och hade många planer för familjen. Men när han blev äldre började vi märka förändringar som inte gick att förklara.

Först var det små saker. Han hade svårare att lära sig nya moment och verkade ibland glömma sådant han tidigare kunnat. Efter hand blev skillnaderna tydligare. Vi sökte hjälp hos vården och genomgick många undersökningar innan vi slutligen fick beskedet: vår son hade CLN5.

Diagnosen var något vi aldrig tidigare hört talas om. Att få veta att det handlade om en sällsynt neurodegenerativ sjukdom var förkrossande. Framtiden som vi hade föreställt oss förändrades på ett ögonblick.

Under den första tiden efter beskedet levde vi mellan hopp och förtvivlan. Vi läste allt vi kunde hitta om sjukdomen, träffade specialister och försökte förstå vad som väntade. Samtidigt ville vi skydda vår son från oro och ge honom en så normal barndom som möjligt.

Med tiden förändrades vardagen. Fler hjälpmedel behövdes och vår roll som föräldrar utvecklades till att också omfatta samordning av vård, kontakter med skola och olika stödinsatser. Många beslut behövde fattas, ofta snabbare än vi önskat.

Trots detta har vår son visat en otrolig styrka. Han möter varje dag med ett leende som inspirerar alla omkring honom. Hans förmåga att hitta glädje i små stunder har hjälpt oss att fokusera på det som verkligen betyder något.

Vi har lärt oss att leva mer i nuet. Istället för att hela tiden tänka på framtiden försöker vi skapa fina upplevelser tillsammans. En utflykt, en filmkväll eller en stund med familjen kan bli minnen som betyder oerhört mycket.

Gemenskapen med andra familjer som lever med liknande diagnoser har varit avgörande. Att möta människor som förstår våra känslor utan att vi behöver förklara allt har gett oss styrka att fortsätta framåt.

Vi delar vår berättelse eftersom kunskapen om CLN5 fortfarande är begränsad. Genom att berätta om vår vardag hoppas vi öka förståelsen för de utmaningar som familjer möter och samtidigt visa att det finns kärlek, glädje och hopp även i svåra situationer.

Vår dotter var ett nyfiket och aktivt barn som älskade att utforska världen. Hon tog sina första steg, lärde sig nya saker och fyllde våra dagar med energi och skratt. Ingenting tydde på att något var fel.

Men efter en tid började vi märka förändringar. Små saker som först verkade obetydliga blev allt mer tydliga. Hon tappade färdigheter som hon tidigare behärskat och hade svårare att klara vardagliga aktiviteter. Vi förstod att något inte stod rätt till och började söka svar.

Efter en lång och känslomässigt krävande utredning fick vi diagnosen leukodystrofi. Beskedet kom som en chock. Vi visste ingenting om sjukdomen och stod plötsligt inför en verklighet fylld av osäkerhet.

De första månaderna var mycket svåra. Vi försökte förstå medicinska termer, behandlingsmöjligheter och prognoser samtidigt som vi hanterade våra egna känslor. Sorgen över att livet inte skulle bli som vi tänkt blandades med en stark vilja att göra allt för vår dotter.

Successivt började vi hitta nya rutiner. Vardagen fylldes av sjukhusbesök, rehabilitering och anpassningar. Samtidigt ville vi ge vår dotter möjlighet att fortsätta vara barn och uppleva glädje tillsammans med familj och vänner.

Vi lärde oss att uppskatta framsteg som tidigare hade tagits för givna. Små framgångar blev stora segrar. Varje leende, varje positiv upplevelse och varje stund av närhet fick en djupare betydelse.

Leukodystrofi påverkar inte bara den som är sjuk utan hela familjen. Syskon, mor- och farföräldrar samt nära vänner påverkas också. Därför har det varit viktigt att prata öppet om våra känslor och stötta varandra genom de svåra perioderna.

Samtidigt har vi mött ett fantastiskt engagemang från vårdpersonal, terapeuter och andra familjer. Deras stöd har hjälpt oss att känna oss mindre ensamma. Vi har lärt oss att det finns en stark gemenskap bland människor som delar liknande erfarenheter.

Idag försöker vi fokusera på möjligheter snarare än begränsningar. Vi planerar aktiviteter som vår dotter tycker om och skapar minnen tillsammans. Varje dag är värdefull och varje stund tillsammans betyder mer än ord kan beskriva.

Genom att dela vår berättelse hoppas vi öka kunskapen om leukodystrofi och ge stöd till andra familjer som befinner sig i samma situation. Ingen ska behöva känna sig ensam i sin kamp. Med ökad medvetenhet, forskning och förståelse kan vi tillsammans göra skillnad för framtiden.