Vad är barndemens
Vad är barndemens
Vad är barndemens?
Barndemens är ett samlingsgrepp för en grupp genetiska, sällsynta och allvarliga sjukdomar som idag saknar behandling och barnen lever sällan upp till vuxen ålder. Debuten sker i barndomen och hjärnans nervceller bryts gradvis ner och leder till att barnet förlorar redan förvärvade färdigheter, såsom förmågan att gå, äta, tala, se samt leka. Även neurologiska funktioner som minne och andra kognitiva förmågor drabbas vilket även ger personlighetsförändringar hos barnen. Dock påverkas även andra organ i kroppen såsom musklerna, skelettet, hjärtat, levern, ögon, öron och mag-tarmkanalen. Det är ett hjärtskärande besked att få som förälder och påverkar inte bara det sjuka barnet utan även syskon, familjen och dess omgivning. Barndemensfonden arbetar dedikerat för att finansiera livsviktig forskning, sprida kunskap och hjälpa drabbade familjer att skapa minnen ihop med sitt barn så länge möjligheten finns.
Vilka drabbas och varför?
Idag känner man till över hundra olika ärftliga neurodegenerativa och metabola sjukdomar som leder till barndemens. En del barn utvecklar symptom redan som spädbarn men andra lever till synes friska upp till skolåldern. Idag lever ungefär 500-600 barn i Sverige med barndemens och internationellt förekommer begreppet hos ca 1 av 2900 barn. Globalt dör ett barn var elfte minut som följd av dessa sjukdomar.
I princip alla sjukdomar är ärftliga och beror på genetiska mutationer som sällan är kända för föräldrarna innan barnet drabbas. Mutationer eller förändringar i gener påverkar nervcellernas förmåga och funktion. Det kan exempelvis röra sig om ämnesomsättning eller cellens förmåga att bryta ned eller transportera ämnen. Så kallade lysosomala sjukdomar dominerar sjukdomsgruppen och innefattar Neuronal ceroid lipofuscinos (NCL) där en ansamling av skadliga ämnen sker i nervcellerna. Nervcellerna bryts då ner, så kallad neurodegeneration. Andra sjukdomar som innefattas av begreppet är bland annat Sanfilippos sjukdom (MPSIII), Niemann Picks sjukdom, Adrenoleukodystrofi, Adrenomyeloneuropati, Krabbes sjukdom, Pelizaeus-Merzbachers sjukdom och GM1-gangliosidos.
Vilka symptom får de drabbade barnen?
Gemensamt för samtliga sjukdomar inom barndemensbegreppet är att de är progredierande, dvs att de över tid gör att barnen tappar redan förvärvade egenskaper. Ofta inleder barnen sitt liv med en normal utveckling och symptomen kommer sedan smygande i förskoleålder eller tidig skolålder. För en del kan det vara motoriska symptom som visar sig först, för andra är det synen som försämras.
Eftersom inte enbart nervsystemtet drabbas är symptombilden mycket bred och kan visa sig i princip samtliga organ och egenskaper. En del mer typiska symptom som är utmärkande är minnessvårigheter, koncentrationssvårigheter, förändrad personlighet och försämrad talfömåga. Syn- och hörselnedsätting samt svårare epilepsi är även vanligt. Sömnen blir för många barn tidigt ett problem och detta påverkar givetvis även övriga familjen.
Finns det någon behandling?
Idag finns det ingen botande behandlingar för dessa sjukdomar. Det pågår forskning runt om i världen men då dessa sjukdomar oftas är mycket sällsynta och ibland endast drabbar ett fåtal barn finns det idag inte tillräckligt med finansiering för den forskning som skulle behövas. För några sjukdomar finns det bromsande läkemedel och några inågra ingår i pågående studier med experimentell medicin.
Fokus ligger således primärt på att lindra symptom, anpassa vardagen och ta hjälp av rehabiliterande team runtom barnen samt deras familjer. Särskilda hjälpmedel används både i hemmet samt skola. Psykologiskt stöd erbjuds ofta till föräldrar och syskon då dessa sjukdomar påverkar familjer starkt. Att se ett tidigare friskt barn sakta brytas ner är otroligt påfrestande och psykiskt tungt för både föräldrar och syskon.