När vår son föddes var allt precis som vi hade drömt om. Han växte, lekte och utvecklades som andra barn. Vi såg fram emot framtiden och hade många planer för familjen. Men när han blev äldre började vi märka förändringar som inte gick att förklara.

Först var det små saker. Han hade svårare att lära sig nya moment och verkade ibland glömma sådant han tidigare kunnat. Efter hand blev skillnaderna tydligare. Vi sökte hjälp hos vården och genomgick många undersökningar innan vi slutligen fick beskedet: vår son hade CLN5.

Diagnosen var något vi aldrig tidigare hört talas om. Att få veta att det handlade om en sällsynt neurodegenerativ sjukdom var förkrossande. Framtiden som vi hade föreställt oss förändrades på ett ögonblick.

Under den första tiden efter beskedet levde vi mellan hopp och förtvivlan. Vi läste allt vi kunde hitta om sjukdomen, träffade specialister och försökte förstå vad som väntade. Samtidigt ville vi skydda vår son från oro och ge honom en så normal barndom som möjligt.

Med tiden förändrades vardagen. Fler hjälpmedel behövdes och vår roll som föräldrar utvecklades till att också omfatta samordning av vård, kontakter med skola och olika stödinsatser. Många beslut behövde fattas, ofta snabbare än vi önskat.

Trots detta har vår son visat en otrolig styrka. Han möter varje dag med ett leende som inspirerar alla omkring honom. Hans förmåga att hitta glädje i små stunder har hjälpt oss att fokusera på det som verkligen betyder något.

Vi har lärt oss att leva mer i nuet. Istället för att hela tiden tänka på framtiden försöker vi skapa fina upplevelser tillsammans. En utflykt, en filmkväll eller en stund med familjen kan bli minnen som betyder oerhört mycket.

Gemenskapen med andra familjer som lever med liknande diagnoser har varit avgörande. Att möta människor som förstår våra känslor utan att vi behöver förklara allt har gett oss styrka att fortsätta framåt.

Vi delar vår berättelse eftersom kunskapen om CLN5 fortfarande är begränsad. Genom att berätta om vår vardag hoppas vi öka förståelsen för de utmaningar som familjer möter och samtidigt visa att det finns kärlek, glädje och hopp även i svåra situationer.